Kullanım Kılavuzu
Neden sadece 3 sonuç görüntüleyebiliyorum?
Sadece üye olan kurumların ağından bağlandığınız da tüm sonuçları görüntüleyebilirsiniz. Üye olmayan kurumlar için kurum yetkililerinin başvurması durumunda 1 aylık ücretsiz deneme sürümü açmaktayız.
Benim olmayan çok sonuç geliyor?
Birçok kaynakça da atıflar "Soyad, İ" olarak gösterildiği için özellikle Soyad ve isminin baş harfi aynı olan akademisyenlerin atıfları zaman zaman karışabilmektedir. Bu sorun tüm dünyadaki atıf dizinlerinin sıkça karşılaştığı bir sorundur.
Sadece ilgili makaleme yapılan atıfları nasıl görebilirim?
Makalenizin ismini arattıktan sonra detaylar kısmına bastığınız anda seçtiğiniz makaleye yapılan atıfları görebilirsiniz.
  Atıf Sayısı 1
 Görüntüleme 15
 İndirme 2
Chromosome and p63 Gene Analysis of an Infant with Ectrodactyly–Split Hand and Foot Malformation
2007
Dergi:  
Turkish Journal of Medical Sciences
Yazar:  
Özet:

Aim: Split hand-split foot malformation (SHFM) results from central ray reduction and presents as median clefts of the hands and feet, syndactyly, aplasia or hypoplasia of the phalanges, metacarpals and metatarsals, which are frequently associated with other phenotypic abnormalities. We aimed to investigate the genetic pathway of SHFM in a child. Materials and methods: Cytogenetic and molecular genetic analysis was performed in a 10-day-old boy with split-syndactyly hand and flat-syndactyly foot. Results: We found a complex chromosomal rearrangement including breaks in 4q12, fragility in the 9q11-13 band region and 9qh+. Cytogenetic results agree with the literature findings. The mutation analysis of the p63 gene revealed no mutation. Conclusion: The phenotype of our patient may be due to variable expressivity and penetrance of the p63 gene and to other genetic factors, or the mutation can be located in the other 4 loci for SHFM. Additional minor modifying genes, which predispose to non-syndromic cleft palate, could also contribute to the expression of the cleft palate component of the EEC syndrome.

Anahtar Kelimeler:

Atıf Yapanlar
Dikkat!
Yayınların atıflarını görmek için Sobiad'a Üye Bir Üniversite Ağından erişim sağlamalısınız. Kurumuzun Sobiad'a üye olması için Kütüphane ve Dokümantasyon Daire Başkanlığı ile iletişim kurabilirsiniz.
Kampüs Dışı Erişim
Eğer Sobiad Abonesi bir kuruma bağlıysanız kurum dışı erişim için Giriş Yap Panelini kullanabilirsiniz. Kurumsal E-Mail adresiniz ile kolayca üye olup giriş yapabilirsiniz.
Benzer Makaleler












Turkish Journal of Medical Sciences

Alan :   Sağlık Bilimleri

Dergi Türü :   Uluslararası

Metrikler
Makale : 4.115
Atıf : 3.320
2023 Impact/Etki : 0.011
Turkish Journal of Medical Sciences