Kullanım Kılavuzu
Neden sadece 3 sonuç görüntüleyebiliyorum?
Sadece üye olan kurumların ağından bağlandığınız da tüm sonuçları görüntüleyebilirsiniz. Üye olmayan kurumlar için kurum yetkililerinin başvurması durumunda 1 aylık ücretsiz deneme sürümü açmaktayız.
Benim olmayan çok sonuç geliyor?
Birçok kaynakça da atıflar "Soyad, İ" olarak gösterildiği için özellikle Soyad ve isminin baş harfi aynı olan akademisyenlerin atıfları zaman zaman karışabilmektedir. Bu sorun tüm dünyadaki atıf dizinlerinin sıkça karşılaştığı bir sorundur.
Sadece ilgili makaleme yapılan atıfları nasıl görebilirim?
Makalenizin ismini arattıktan sonra detaylar kısmına bastığınız anda seçtiğiniz makaleye yapılan atıfları görebilirsiniz.
 Görüntüleme 21
Mutational Spectrum and Genotype-phenotype Correlations in Neurofibromatosis Type 1 Patients from North Macedonia: Identification of Ten Novel NF1 Pathogenic Variants
2023
Dergi:  
Balkan Medical Journal
Yazar:  
Özet:

Background: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder, characterized by multiple café-au-lait macules, axillary and inguinal freckling, tumors of the nervous system, and iris hamartomas. More than 3,100 different pathogenic variants have been reported in the NF1 gene, including missense, nonsense, frameshift, in-frame, splicing, and large deletions.Aims: To determine the NF1 mutational spectrum in patients with NF1 from the Republic of North Macedonia.Study Design: A cohort study.Methods: Molecular analyses included reverse transcription and cDNA sequencing of the NF1 gene and next-generation sequencing using the TruSight Cancer panel, along with the multiple ligation probe amplification method to detect single nucleotide variants and copy number variations. Direct DNA sequencing was also used for the family member analysis.Results: Our 9-year study of patients suspected of having NF1 in the Republic of North Macedonia encompassed molecular characterization of 30 cases of the disease. We identified 28 unique pathogenic NF1 variants (NM_001042492.3), of which ten were novel: c.208delA; c.341_364del; c.1480_1481delTT; c.2325+1G>C; c.2495_2496dupAC; c.2533_2541del; c.4517delC; c.5844C>G; c.6971delA; c.7605_7606delGAinsAT. In addition to the variant spectrum analysis, our research revealed two positive genotype-phenotype correlations. One between the clinical manifestation of cognitive impairment and gross deletions in the NF1 gene, and the other between cognitive impairment and truncating variants located in the RAS-GAP functional domain.Conclusion: This is the first study of NF1 patients in the Republic of North Macedonia, and it contributes ten novel variants to the global spectrum of pathogenic NF1 variants. It also corroborates the crucial importance of NF1 genetic testing for a prompt and precise diagnosis, particularly in younger patients.

Anahtar Kelimeler:

Atıf Yapanlar
Bilgi: Bu yayına herhangi bir atıf yapılmamıştır.
Benzer Makaleler












Balkan Medical Journal

Alan :   Sağlık Bilimleri

Dergi Türü :   Uluslararası

Metrikler
Makale : 1.557
Atıf : 572
2023 Impact/Etki : 0.031
Balkan Medical Journal