Özet:

AMAÇ: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) ateş ve serozit atakları ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Tanı Tel-hashomer kriterlerine göre konulur. Genetik testler tanıyı desteklemeye yönelik yardımcı yöntemlerdir. Çalışmamızın amacı genetik testlerin fenotip, subklinik inflamasyon ve komplikasyonlarla ilişkisini değerlendirmektir. GEREÇ VE YÖNTEM: Çalışmaya 2000-2020 yılları arasında nefroloji polikliniğinde takip edilen, ek hastalıkları olmayan, genetik testleri çalışılmış 97 AAA hastası alındı. Tüm hastaların demografik,klinik özellikleri ve laboratuvar verileri kaydedildi. . Hastalar genetik özelliklerine göre üç gruba ayrıldı. Grup I M694 V homozigot mutasyonu olan, grup II M694V heterozigot veya M694V birleşik heterozigot olan, grup III M694 V dışı homozigot, heterozigot veya birleşik heterozigot olan hastalardan oluştu. Verilerin karşılaştırılması yapıldı. BULGULAR: Hastaların yaş ortalaması 36.64±10.78, teşhis yaşı 25.05±1.47, takip süresi 6.3±4 yıldı. En sık görülen semptom %88.7 ile karın ağrısıydı. Hastaların %26.8’de subklinik inflamasyon tespit edildi. %13.4’üne böbrek biyopsisi yapıldı. Tanı anında hastaların %16.5’da kronik böbrek hastalığı varken 6.3 yıllık takip sonrası bu oran %27.8 yükseldi. Üç grup arasında klinik bulgular açısından anlamlı farklılık bulunmadı. Ancak grup-1’de kas-iskelet sistemi bulguları daha ön plandaydı. CRP ve fibrinojen düzeyi grup-I ve II’de anlamlı yüksek bulundu. SONUÇ: AAA hastalarında genetik test yaptırılıp özellikle M694V homozigot muatsyon tespit edildiyse ataklar ve subklinik inflamasyon açısından hastalar yakın takip edilmelidir. Kontrollere geldiklerinde atak döneminde olmasalar bile CRP, fibrinojen gibi inflamatuvar parametreler ölçülmelidir. Yüksek değerlere sahip olan hastalar, AA amiloidoz, kronik böbrek hastalığı gibi komplikasyonlara karşı yakın takip edilmelidir.

Anahtar Kelimeler: