Özet:

Talasemi ya da diğer adıyla Akdeniz Anemisi; dünyada ve ülkemizde en sık görülen ailesel geçişi olan hematolojik bir hastalıktır. Otozomal resesif geçis gösteren, hemoglobin (Hb) zincirlerinden birinin veya birkaçının kalıtsal defekti sonucu gelişen hipokrom mikrositer anemi ile karakterize heterojen bir grup hastalıktır. Talasemi, α, β, γ, δ olarak tanımlanan hemoglobin zincirinin veya zincirlerinin az sayıda yapılması veya hiç yapılamaması ile oluşur. Αlfa (α) zincir yapım azlığı ya da yokluğu α talasemiye, beta (β) zincir yapım azlığı veya yokluğu β talasemiye neden olmaktadır. Talasemi de klinik bulguların şiddeti globulin zincirlerindeki defektin miktarına ve etkilenen zincirin tipine göre değişmekle birlikte; asemptomatik seyirli taşıyıcılıktan sürekli transfüzyon tedavisi gerektiren ciddi klinik seyirlerle karşımıza çıkabilmektedir. Laboratuvar testleri talasemilerin tanı ve takibinde geniş yelpazede yer almaktadır. Tam kan sayımı, periferik yayma ve klinik kimya testleri ile hipokrom mikrositer anemilerin tanısı için gerekli parametreler iken; talasemilerin tanısı için yüksek performanslı likid kromatografisi, elektroforez testleri kullanılmaktadır. Talasemiler, taşıyıcıların laboratuvar tarama programları ile saptanması sonrası genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl en az 60.000 talasemi hastası doğmaktadır. Türkiye’de ise yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 4.500 kadar talasemi hastası olduğu bildirilmektedir. Bu nedenle talesemililer ülkemiz için bir halk sağlığı problemidir. Talasemi tanısının zamanında ve doğru laboratuvar testleri ile konulması, gereksiz demir kullanımı gibi uygun olmayan tedavileri azaltacaktır. Genetik danışmanlık verilmesiyle taşıyıcı anne ve babaların hasta çocukları için alternatif tedaviler ile ilgili bilgi sahibi olmaları ve bir sonraki gebelik planlarında preimplantasyon genetik tanı (PGT) yönteminden faydalanmaları hedeflenmiştir. PGT, hasta bireylerin ömür boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki komplikasyonlar ve yüksek tedavi maliyetleriyle analiz edildiğinde, ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarına yardımcı olması nedeniyle kritik öneme sahip bir tekniktir. Bu derlemede talasemilerde, demir eksikliği anemisi ve diğer anemilerin ayrımında kullanılan eski ve yeni laboratuvar parametrelerinin neler olduğu ve nasıl kullanılacağı değerlendirilmiştir.

Anahtar Kelimeler: