Abstract:

Gaucher hastalığı, otozomal resesif geçişli, glukoserebrosidaz (b-glukosidaz)enziminin eksikliğine bağlı, glukoserebrosidlerin retiküloendotelial hücrelerde birikimi ile karakterize, lizozomal depo hastalığıdır. Tip 2 Gaucher hastalığı (akut nöronopatik veya infantil tip) ise 6. aydan önce başlangıç gösterir. Özellikle beyin sapı ve kranial sinirleri tutarak nörodejenerasyona yol açar. 9 aylık kız nöbet geçirme, solunum sıkıntısı, ishal şikâyetleri ile başvurdu. Fizik muayenesinde; kaşektik görünümde, batın distandü ve hepatosplenomegalisi mevcuttu. Baş kontrolü yok, derin tendon refleksleri canlı ve opistotonus pozisyonunda idi. Hepatosplenomegalisinin olması nedeniyle kemik iliği aspirasyonu yapıldı. Depo hücresine rastlanmadı. Göz muayenesinde bilateral temporal optik diskte solukluk ve korioretinal atrofi tespit edildi. Kranial MR’da her iki globus pallidusta sinyal artışı dışında patolojik bulguya rastlanmadı. Hepatosplenomegali ve nörolojik tutulumun olması nedeniyle olguda lizozomal depo hastalığı düşünüldü. Enzim düzeyleri çalışıldı. Glukoserebrosidaz enzim aktivitesinin 0,7 mmol/l/h (cut-off değeri>2,5) olması nedeniyle Gaucher Tip 2 hastalığı tanısı konuldu. Spesifik tedavisinin olmaması sebebiyle bu hastaların aileleri için yapılması gerekenönemli şey genetik danışmanlık verilmesidir. Aileler riskler ve ileriki dönemde aile planlaması açısından eğitilmelidir. İndex vaka varlığında prenatal ve/veya preimplantasyon genetik tanı uygulanabilir.  

Keywords: