Kullanım Kılavuzu
Neden sadece 3 sonuç görüntüleyebiliyorum?
Sadece üye olan kurumların ağından bağlandığınız da tüm sonuçları görüntüleyebilirsiniz. Üye olmayan kurumlar için kurum yetkililerinin başvurması durumunda 1 aylık ücretsiz deneme sürümü açmaktayız.
Benim olmayan çok sonuç geliyor?
Birçok kaynakça da atıflar "Soyad, İ" olarak gösterildiği için özellikle Soyad ve isminin baş harfi aynı olan akademisyenlerin atıfları zaman zaman karışabilmektedir. Bu sorun tüm dünyadaki atıf dizinlerinin sıkça karşılaştığı bir sorundur.
Sadece ilgili makaleme yapılan atıfları nasıl görebilirim?
Makalenizin ismini arattıktan sonra detaylar kısmına bastığınız anda seçtiğiniz makaleye yapılan atıfları görebilirsiniz.
 Görüntüleme 22
 İndirme 1
Nadir bir Lizozomal Depo Hastalığı: Gaucher Tip 2
2017
Dergi:  
Journal of Anatolian Medical Research
Yazar:  
Özet:

Gaucher hastalığı, otozomal resesif geçişli, glukoserebrosidaz (b-glukosidaz)enziminin eksikliğine bağlı, glukoserebrosidlerin retiküloendotelial hücrelerde birikimi ile karakterize, lizozomal depo hastalığıdır. Tip 2 Gaucher hastalığı (akut nöronopatik veya infantil tip) ise 6. aydan önce başlangıç gösterir. Özellikle beyin sapı ve kranial sinirleri tutarak nörodejenerasyona yol açar. 9 aylık kız nöbet geçirme, solunum sıkıntısı, ishal şikâyetleri ile başvurdu. Fizik muayenesinde; kaşektik görünümde, batın distandü ve hepatosplenomegalisi mevcuttu. Baş kontrolü yok, derin tendon refleksleri canlı ve opistotonus pozisyonunda idi. Hepatosplenomegalisinin olması nedeniyle kemik iliği aspirasyonu yapıldı. Depo hücresine rastlanmadı. Göz muayenesinde bilateral temporal optik diskte solukluk ve korioretinal atrofi tespit edildi. Kranial MR’da her iki globus pallidusta sinyal artışı dışında patolojik bulguya rastlanmadı. Hepatosplenomegali ve nörolojik tutulumun olması nedeniyle olguda lizozomal depo hastalığı düşünüldü. Enzim düzeyleri çalışıldı. Glukoserebrosidaz enzim aktivitesinin 0,7 mmol/l/h (cut-off değeri>2,5) olması nedeniyle Gaucher Tip 2 hastalığı tanısı konuldu. Spesifik tedavisinin olmaması sebebiyle bu hastaların aileleri için yapılması gerekenönemli şey genetik danışmanlık verilmesidir. Aileler riskler ve ileriki dönemde aile planlaması açısından eğitilmelidir. İndex vaka varlığında prenatal ve/veya preimplantasyon genetik tanı uygulanabilir.  

Anahtar Kelimeler:

Atıf Yapanlar
Bilgi: Bu yayına herhangi bir atıf yapılmamıştır.
Benzer Makaleler












Journal of Anatolian Medical Research

Alan :   Sağlık Bilimleri

Dergi Türü :   Uluslararası

Metrikler
Makale : 147
Atıf : 67
Journal of Anatolian Medical Research