Kullanım Kılavuzu
Neden sadece 3 sonuç görüntüleyebiliyorum?
Sadece üye olan kurumların ağından bağlandığınız da tüm sonuçları görüntüleyebilirsiniz. Üye olmayan kurumlar için kurum yetkililerinin başvurması durumunda 1 aylık ücretsiz deneme sürümü açmaktayız.
Benim olmayan çok sonuç geliyor?
Birçok kaynakça da atıflar "Soyad, İ" olarak gösterildiği için özellikle Soyad ve isminin baş harfi aynı olan akademisyenlerin atıfları zaman zaman karışabilmektedir. Bu sorun tüm dünyadaki atıf dizinlerinin sıkça karşılaştığı bir sorundur.
Sadece ilgili makaleme yapılan atıfları nasıl görebilirim?
Makalenizin ismini arattıktan sonra detaylar kısmına bastığınız anda seçtiğiniz makaleye yapılan atıfları görebilirsiniz.
 ASOS INDEKS
 Görüntüleme 6
Severe Hyper IgD Syndrome Associated with Heterozygote S52N Mevalonate Kinase Mutation
2017
Dergi:  
Asthma Allergy Immunology
Yazar:  
Özet:

Hyperimmunoglobulinemia D syndrome is a rare, autosomal recessively inherited autoinflammatory disease caused by mutations in the mevalonate kinase gene. The disease is characterized by clinically recurrent episodes of fever in the infantile period. The fever is typically accompanied by abdominal pain, vomiting, diarrhea and cervical lymphadenopathy, and sometimes by skin and joint symptoms. In this case report, a 6-year-old male patient who was presented with a history of attacks of recurrent fever, malaise, aphthous ulcers, cervical lymphadenopathy, macular rash in the lower extremity, severe muscle pain, abdominal pain and hepatosplenomegaly since the age of 12 months is presented. During the attacks, the erythrocyte sedimentation rate, C-reactive protein and fibrinogen levels of the patient were elevated. The serum IgD level was high both during and outside the attack. Mevalonate kinase gene analysis revealed the heterozygote Ser52Asn mutation. In the literature, it is reported that this mutation does not show clinical signs. The patient did not respond to prophylactic colchicine and intravenous immunoglobulin treatment, and also to non-steroidal anti-inflammatory drugs and corticosteroids during the attacks. The patient's fever attacks decreased with anti-interleukin-1 treatment.

Anahtar Kelimeler:

Atıf Yapanlar
Bilgi: Bu yayına herhangi bir atıf yapılmamıştır.
Benzer Makaleler












Asthma Allergy Immunology

Alan :   Sağlık Bilimleri

Dergi Türü :   Ulusal

Metrikler
Makale : 67
Atıf : 2
2023 Impact/Etki : 0.034
Asthma Allergy Immunology