Özet:

Şaşılık gözlerde kayma olarak bilinen sabit veya aralıklı olarak göz hareketlerinde sapma ve azalmış binoküler görme ile karakterize genellikle ambliyopi ile sonuçlanan heterojen bir grup hastalıktan oluşmaktadır. Şaşılığın değişik sınıflamaları mevcuttur. Manifest şaşılıkları; konkomitant ve inkomitant olarak ikiye ayırabiliriz. Konkomitant şaşılık; çocuklarda sık görülen, kayan gözün her bakış pozisyonunda fikse eden göze eşlik ettiği ve kayma açısının her bakış pozisyonunda aynı olduğu bir şaşılık formudur. İnkomitant şaşılık ise erişkinlerde sık görülen, kayma açısının her bakış pozisyonunda farklı olduğu, bir veya birden fazla göz kasının felcine bağlı olarak ortaya çıkan (paralitik) bir şaşılık formudur. Konkomitant şaşılığın genetiği karmaşık yapısından dolayı tam olarak aydınlatılamamıştır. İnkomitant form toplumda daha az görülmesine rağmen, genetiği konkomitant forma göre daha fazla aydınlatılabilmiştir. Mitokondriyal sitopatiler; anneden aktarılan mitokondriyal DNA’nın (MtDNA) silinmesi veya mutasyonu sonucu oluşan ve adenozin trifosfat (ATP) üretiminin bozulmasına yol açan bir grup hastalıktan oluşmaktadır. Mitokondriyal sitopatilerde oluşan mutasyonlar sonucunda öncelikle kasların yoğun olduğu, oksidatif fosforilasyon ihtiyacının fazla olduğu organlar önemli derecede etkilenmektedir. Göz kapaklarından ekstraoküler kaslara, retinaya kadar tüm görme sistemi yüksek oksidatif fosforilasyona ihtiyaç duymaktadır. Bu yüzden göz ilk etkilenen organlardan birisidir. Mitokondriyal sitopatilerde en sık gözlenen bulgular ise şaşılık ve pitozistir. Mitokondriyal DNA mutasyonları ve silinmeleri sonucu oluşan özel şaşılık tipleri ise kronik progressif eksternal oftalmopleji (KPEO) ve Kearns-Sayre Sendromu (KSS)’dur. Şaşılıkta genetiğin rolünün aydınlatılması hastalık patogenezinin daha iyi anlaşılmasına ve daha etkin tedavi protokolleri geliştirilmesine basamak olacaktır. Mevcut tedavi yöntemleri ile tedavide yetersiz kaldığımız olguları daha sıkı takip etmemizi ve farklı tedavi yöntemleri geliştirmemizi sağlayacaktır. Bu derlemede; klinikte çok kolay birbirine karışabilecek olan inkomitant şaşılıkların bir bölümünü oluşturan mitokondriyal sitopatilerle birlikte görülen şaşılıkların klinik ve genetik özelliklerini ortaya koymayı amaçladık.

Anahtar Kelimeler: