Kullanım Kılavuzu
Neden sadece 3 sonuç görüntüleyebiliyorum?
Sadece üye olan kurumların ağından bağlandığınız da tüm sonuçları görüntüleyebilirsiniz. Üye olmayan kurumlar için kurum yetkililerinin başvurması durumunda 1 aylık ücretsiz deneme sürümü açmaktayız.
Benim olmayan çok sonuç geliyor?
Birçok kaynakça da atıflar "Soyad, İ" olarak gösterildiği için özellikle Soyad ve isminin baş harfi aynı olan akademisyenlerin atıfları zaman zaman karışabilmektedir. Bu sorun tüm dünyadaki atıf dizinlerinin sıkça karşılaştığı bir sorundur.
Sadece ilgili makaleme yapılan atıfları nasıl görebilirim?
Makalenizin ismini arattıktan sonra detaylar kısmına bastığınız anda seçtiğiniz makaleye yapılan atıfları görebilirsiniz.
Kurumsal Referanslarımız SED Quartile İstatistik S.S.S. Kullanım Kılavuzu Bize Ulaşın
Kurumsal Başvuru Dergi Başvurusu
Türkçe English
 Görüntüleme 2
 İndirme 2
Menü
Mendeley
Endnote
Edward’s syndrome with a novel karyotype
2011
Dergi:  
Bangladesh Journal of Medical Science
Yazar:  
DOI:  
10.3329/bjms.v10i3.8368
Özet:

Edward’s syndrome was first described as a clinical entity in 1960 as a disorder of trisomy 18 (47 XX/XY; + 18) in babies with particular pattern of malformations. The Karyotype found in our case was (47 XX + 18 add (22) (p13) which has not been published so far in the literature. The less common findings noted in the baby were rocker bottom feet, syndactyly of 2nd and 3rd toes, microcephaly and corneal opacities. Though we didn’t find any significant association between phenotypic ranges with genotypic variation in literature, but further research is needed for it. We are reporting this case as the genotype is found to be novel. Keywords: Edward’s syndrome, karyotype, neonate. DOI: http://dx.doi.org/10.3329/bjms.v10i3.8368 BJMS 2011; 10(3): 211-212

Anahtar Kelimeler:

Atıf Yapanlar
Bilgi: Bu yayına herhangi bir atıf yapılmamıştır.
Benzer Makaleler
1. A Novel Mutation of SCL26A4 gene in Turkish Family with Pendred Syndrome
2015


  Detaylar
 PDF Görüntüle
2. /article/novel-mutation-of-upshaw-schulman-syndrome-associated-with-coarctation-of-aorta-in-palestinian-child-9085">Novel Mutation of Upshaw-Schulman Syndrome Associated with Coarctation of Aorta in Palestinian Child
2020


  Detaylar
 PDF Görüntüle
3. Hyper IgM Syndrome with a Novel Mutation in the AICDA Gene: Easy to Diagnose
2023


  Detaylar
 PDF Görüntüle
4. Novel patched 1 mutations in patients with nevoid basal cell carcinoma syndrome – case report
2015


  Detaylar
 PDF Görüntüle
5. Novel of chronic phase of Canine Uveodermatologic Syndrome (Vogt- Koyanagi-Harada-like syndrome)
2014


  Detaylar
 PDF Görüntüle
6. Premature Ovarian Failure and Karyotype Analysis
2016


  Detaylar
 PDF Görüntüle
Bangladesh Journal of Medical Science

Alan :   Sağlık Bilimleri

Dergi Türü :   Uluslararası

Metrikler
Makale : 1.493
Atıf : 250
2023 Impact/Etki : 0.019
Detaylı İncele
Bangladesh Journal of Medical Science