Abstract:

1980’lerin başına dek fetal kromozom anomalilerinin tanısına yönelik uygulanan invaziv tanı yöntemi endiksayonları anne yaşı ve ailede kromozom anomalisi öyküsü olmasıydı. Kromozom anomalileri içinde en sık görülen Down Sendromunun (DS) anne yaşı ile ilişkisi olmasına karşın, DS’li gebeliklerin yaklaşık % 75’inin 35 yaşın altındaki kadınlarda görülüyor olması kromozom anomalilerine yönelik tarama testlerinin gelişimini hızlandırdı. Anne serumunda düşük alfa-fetoprotein (AFP) düzeyinin DS ile ilişkilendirilmesini sırasıyla insan koryonik gonadotropin (hCG) ve konjuge olmayan östriol (E3) ve inhibin-A ölçümlerinin izlediği biyokimyasal belirteçlere dayalı ikinci trimester tarama testi geliştirildi. DS yakalama oranı yaklaşık % 81 ve yanlış pozitifliği % 5 olan bu test koryon villüs biyopsisine (CVS) olanak vermediğinden 1990’larda ilk tirmester tarama testi geliştirildi. İki ayrı belirteç kullanıldı; sonografik, biyokimyasal. Ense saydamlığı (nuchal translucency = NT) ve anne serumunda pregnancy associated protein (PAPP-A) ve BhCG ölçümlerinin birleşimiyle testin DS yakalama oranı % 87’lere ulaştı. Sonraki yıllarda ilk ve ikinci trimester tarama testlerinin birleştirildiği entegre ve ardışık testler geliştirildi. Gebelik takibi sırasında fetal kromozom anomalisi taramasında seçilecek yöntemin belirlenmesindeki en önemli etken eldeki olanaklardır. İlk trimester taramasında NT ölçümü için deneyimli uzman ve yeterli teknik donanım gerekir. Entegre ve ardışık testlerin maliyetleri yüksektir. Bu nedenle günümüzde halen en yaygın kullanılan ikinci trimester tarama testidir. Tarama testi sonuçları teste özgü eşik değerinin üstünde çıkan sonuçlar için pozitif altındaki sonuçlar içinse negatif olarak belirtilir. Bu sonuçların fetüste hastalık varlığı ya da yokluğu değil hastalık riskine yönelik olduğu belirtilmelidir. Genetik danışma prenatal tanı hakkında bilgilendirici olmalı, yönlendirici olunmamalıdır.

Keywords: