Özet:

AMAÇ: Klinik olarak Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı alıp genetik analizi yapılmış olan olgularımızın genetik mutasyon tiplerinin, klinik ağırlık skorlaması ile mutasyon analizi arasındaki ilişkinin araştırılması ve farklı bölgelerden başvuran hastaların bölgelere göre dağılımının incelenmesi planlandı. YÖNTEMLER: 2004-2008 yılları arasında kliniğimize non-spesifik semptomlarla başvurup AAA tanısı alan ve genetik analizi yapılan 37 pediatrik hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların tıbbi kayıtları retrospektif olarak gözden geçirildi. BULGULAR: Hastaların yaş ortalaması 10,35±3,4 yıl bulundu. En sık başvuru nedeni karın ağrısı (%100) ve ateşti (%89). Genetik inceleme sonuçları değerlendirildiğinde en sık rastlanılan mutasyonlar; M694V (%50), E148Q (%13,8), M680I (%11,1) ve V726A (%2,72) olarak saptandı. Mutasyon analizleri ile hastalığın ağırlık skoru arasındaki ilişkiye bakıldığında, en yüksek skorların M694V homozigot (8,25), M694V/N heterozigot (6,6) ve M694V-M680I heterozigot (5,6) mutasyonlu olgulara ait olduğu görüldü. En yüksek ağırlık skorunun M694V homozigot mutasyonlu olgularımıza ve en düşük ağırlık skorunun da V726A mutasyonunu tek allelde taşıyan olgularımıza ait olduğu saptandı. SONUÇ: Ülkemiz gibi AAA insidansının yüksek olduğu ülkelerde, klinik bulguların şüpheli olduğu durumlarda genetik analiz destekleyicidir. Toplumumuzda sıklıkla gözlenen MEFV geni mutasyonlarının belirlenmesi ve klinik ve demografik bulgularla ilişkilerinin saptanması, AAA’lı hastaların tanı ve izleminde yardımcı olacaktır.

Anahtar Kelimeler: