Özet:

Abstract Williams Sendromu, belirli bir kromozomda silinme meydana gelmesi ile oluşan nörogelişimsel bir bozukluktur. Görülme sıklığı düşük olan Williams Sendromu ile ilgili yapılmış çalışmalar hem ülkemizde hem de dünyada son derece sınırlıdır. Bu araştırma ile Williams Sendromu olan bireylerin ailelerinin yaşadığı deneyimlerin ve güçlüklerin belirlenmesi amaçlanmaktadır. Araştırmanın modeli nitel araştırma yöntemidir. Araştırmaya beş Williams Sendromu olan bireyin ailesi katılmıştır. Araştırmada veriler, yarı yapılandırılmış görüşme yöntemi ile ve telefon aracılığı ile toplanmıştır. Veriler betimsel analiz ile analiz edilmiştir. Araştırma bulgularına göre; katılımcıların tümünün Williams Sendromu olan bir çocuğa sahip olmayı zor bir deneyim olarak değerlendirdikleri, çocuklarının geleceğine yönelik kaygı taşıdıkları gözlenmiştir. Ailelerin yaşadıkları güçlüklere bakıldığında özellikle çocuklarının davranış problemlerine dair yaşanan güçlükler öne çıkmaktadır. Bunun yanında eğitim ve sağlık alanında uzmanların konu ile ilgili bilgisinin yetersizliği, sahip oldukları olumsuz tutumlar ve aynı zamanda verilen hizmetlerin yetersizliği ile ilgili görüşler öne çıkmaktadır. Ek olarak, kaynakların azlığı ve bilgiye ulaşmanın zorluğuna ilişkin bulgular da elde edilmiştir.

Anahtar Kelimeler: