Görüntüleme
5
İndirme
2
Amaç: Çalışmada hastanemizde Ocak 2007- Eylül 2017 yılları arasında neonatal diyabetes mellitus (NDM) tanısı alıp, takip ve tedavi edilen 10 hastanın geriye dönük olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya Ocak 2007- Eylül 2017 yılları arasında, SBÜ Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi’nde NDM tanısı alıp, takip ve tedavi edilen 10 hasta dahil edildi. Hastaların başvuru anında ve sonrasında aldıkları tedavileri, demografik verileri ve laboratuvar bulguları incelendi. Bulgular: Hastaların ikisi (%20) erkek, 8’i (%80) kızdı ve ortanca tanı yaşı 12.5 gündü (ÇDA 4-68.25 gün). Üç (%30) hastanın anne-babasında akrabalık yoktu, 7 (%70) hastanın anne babasında 1.derece kuzen evliliği vardı. En sık başvuru şikayetleri idrar miktarında artış, halsizlik, kusma ve düşük doğum ağırlığı nedeniyle yapılan tetkiklerinde saptanan hiperglisemiydi. Üç (%30) hastanın genetik incelemesinde mutasyon saptanmış olup bu mutasyonlar SLC2A2 geninde homozigot mutasyon, IPF1 geninde homozigot mutasyon ve INSR geninde exon 3’de homozigot delesyondu. Bir hastamıza Wollcott Rallison sendromu diğerine ise Fanconi Bickel sendromu tanısı konulmuştu. Başvuru anında dokuz hastaya insülin infüzyonu ve sıvı tedavisi, bir hastaya ise subkutan (sc) insülin tedavisi verilmişti. Hastaların hiperglisemileri kontrol altına alındıktan sonra sc insülin (kısa veya orta etkili) tedavisine geçilmişti. Bir hastada insülin pompa tedavisi denenmişti, oral antidiyabetik tedavisi alan hastamız yoktu. Sonuç: Yaşamın ilk 6 ayında, iki haftadan uzun süren insülin tedavisi gerektiren hiperglisemi durumlarında NDM akılda tutulmalıdır. Tanı alan tüm hastalara genetik inceleme yapılıp tedavi seçenekleri sonuca göre yeniden değerlendirilmelidir. Geçici NDM tanılı hastalar da dahil tüm hastalar uzun süreli takip edilmelidir. Neonatal DM hayatı tehdit edebilen önemli bir hastalık olup, hastalığın sıklığı, klinik seyri ve tedavisi ile ilgili daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.
Purpose: The study in our hospital between January 2007 and September 2017 was aimed at diagnosing, monitoring and reverse assessment of 10 patients diagnosed with neonatal diabetes mellitus (NDM). Tools and Methods: In the study between January 2007 and September 2017, SBU Ankara Child Health and Diseases Hematology Oncology Education Research Hospital received NDM diagnosis, followed and treated 10 patients. Patients received treatment immediately and after the application, demographic data and laboratory findings were examined. Results: Two of the patients (%20) were male, 8 (%80) were angry and the average diagnosed age was 12.5 days (CDA 4-68.25 days). Three (30%) of the patients had no relatives in their parents, 7 (70%) of the patients had a first-degree cousin marriage. The most frequently applied complaints were hyperglycemia found in the examinations due to increased urine quantity, impurity, vomiting and low birth weight. In the genetic examination of three (30%) patients, mutations were identified; homozigot mutations in the SLC2A2 gene, homozigot mutations in the IPF1 gene, and homozigot divisions in exon 3 in the INSR gene. One of our patients was diagnosed with Wollcott Rallison syndrome and the other with Fanconi Bickel syndrome. At the time of application, nine patients were given insulin infusion and fluid treatment, and one patient was given subcutaneous (sc) insulin treatment. After patients' hyperglycemia was controlled, sc was transferred to insulin (short or medium-effective) treatment. One patient was tested with insulin pump treatment, we had no patients receiving oral antidiabetic treatment. Result: NDM should be taken into account in cases of hyperglycemia that require insulin treatment for more than two weeks in the first 6 months of life. All diagnosed patients should be genetically examined and the treatment options should be re-evaluated according to the outcome. All patients, including patients with temporary NDM diagnosis, should be monitored for a long time. Neonatal DM is a major disease that can threaten life and requires more research on the frequency, clinical course and treatment of the disease.
Alan : Sağlık Bilimleri
Dergi Türü : Uluslararası
Makale Detay 
Benzer Makaleler
PDF Görüntüle
Dergi Bilgisi
Eseri Dinleyin
Alıntı Yap
Bu Sayfayı Yazdırın
Paylaş
Mendeley
