Özet:

Amaç Corpus Callosum agenezisi (CCA), antenatal ultrasonla tespit edilebilen fakat ciddi tanısal zorlukları olan nadir bir durumdur. Sonuçları eşlik eden anomalilerin olup olmamasına göre değişkenlik gösterir hatta izole CCA vakalarının prognozları bile değişken olabilir. Bu çalışmayla tanısı kliniğimizde konan 49 vakayı incelemeyi amaçladık. Yöntem Antenatal ultrason ile tanı konmuş ve MRI ile konfirme edilmiş olan 49 hastanın genetik sonuçlarıyla sunulması. Bulgular Hastalarımızın yaş ortalaması 27.45±5.20 (aralık 19–38), gravida 2.24±1.03, parite 0.94±0.98, tanı konulan ortalama gestasyonel hafta 24.0±4.60 (aralık 16–33). Erkek/kız oranı: 28/21. Vakaların 45’i komplet, dördü parsiyel CCA idi. Vakaların 35’inde (%71.4) MSS anomalisi, 10’unda (%20.4) kardiyak anomali, 8’inde (%16.3) iskelet sistemi anomalisi, ikisinde (%4.1) üriner sistem anomalisi eşlik ediyordu. Girişimsel işlemlerin 22’si kordosentez, 27’si amniyosentezdi. 42’si normal, üçü trizomi 18, ikisi trizomi 21, biri trizomi 8 ve biri mozaik tetraploidi olarak raporlandı. Parsiyel CCA vakalarının dördünde de eşlik eden bilateral ventrikülomegali vardı ve karyotip normaldi. İzole CCA olan 9 vakada da karyotip normal olarak raporlandı. Trizomi 21 saptanan vakaların ikisinde de AVSD vardı, birisinde ilave olarak bilateral ventrikulomegali eşlik ediyordu. Trizomi 18 tespit edilen üç vakada da çoklu organ anomalisi vardı. Trizomi 8 saptanan fetüste CCA’ya bilateral pelviektazi ve bilateral ventrikulomegali eşlik ediyordu. Mozaik tetraploidili fetuste ise CCA’ya ilave olarak İUGG, polihidramnios, VSD, interhemisferik kist ve bilateral pelviektazi saptanmıştı. Sonuç Tanısal hataların önüne geçmek için corpus callosumun direk görüntülenmesi esas olmakla birlikte, dolaylı bulgular erken tanıya gidilmesinde yardımcı olabilir. Eşlik eden anomalilerin olduğu CCA vakalarında, izole CCA vakalarına göre kromozomal anormallik oranı anlamlı olarak yüksektir.

Anahtar Kelimeler: