Kullanım Kılavuzu
Neden sadece 3 sonuç görüntüleyebiliyorum?
Sadece üye olan kurumların ağından bağlandığınız da tüm sonuçları görüntüleyebilirsiniz. Üye olmayan kurumlar için kurum yetkililerinin başvurması durumunda 1 aylık ücretsiz deneme sürümü açmaktayız.
Benim olmayan çok sonuç geliyor?
Birçok kaynakça da atıflar "Soyad, İ" olarak gösterildiği için özellikle Soyad ve isminin baş harfi aynı olan akademisyenlerin atıfları zaman zaman karışabilmektedir. Bu sorun tüm dünyadaki atıf dizinlerinin sıkça karşılaştığı bir sorundur.
Sadece ilgili makaleme yapılan atıfları nasıl görebilirim?
Makalenizin ismini arattıktan sonra detaylar kısmına bastığınız anda seçtiğiniz makaleye yapılan atıfları görebilirsiniz.
Kurumsal Referanslarımız SED Quartile İstatistik S.S.S. Kullanım Kılavuzu Bize Ulaşın
Kurumsal Başvuru Dergi Başvurusu
Türkçe English
 Görüntüleme 21
 İndirme 4
Menü
Mendeley
Endnote
Ring Chromosome 13, A Rare Case Report
2020
Dergi:  
Dicle Tıp Dergisi
Yazar:  
DOI:  
10.5798/dicletip.755783
Özet:

This case report describes the cytogenetic and molecular characterization of a child with de-novo ring chromosome 13 [r(13)]. The child presented with short stature, growth retardation and a Turner syndrome diagnosis. She was the first case of ring chromosome 13 cytogenetic alteration observed in our laboratory at Dicle University, Turkey. Her chromosomal composition was 46,XX,r(13). FISH (Fluorescence InSitu Hybridization) also confirmed the presence of r(13). A chromosomal microarray analysis using a CytoScan® Optima assay (Affymetrix) detected a 6.3 Mb deletion at 13q33.3q34. This rare case presented the first r(13) cytogenetic alteration detected in our laboratory.

Anahtar Kelimeler:

0
2020
Dergi:  
Dicle Tıp Dergisi
Yazar:  
DOI:  
10.5798/dicletip.755783
Atıf Yapanlar
Bilgi: Bu yayına herhangi bir atıf yapılmamıştır.
Benzer Makaleler
1. A Case with Mosaic Ring Chromosome 18
2013


  Detaylar
 PDF Görüntüle
2. Multiprob Floresan In Situ Hibridizasyon Paneli Kullanılarak Akut Lenfoblastik Lösemide Kromozom Aberasyonları Üzerine Bir Ön Çalışma
2022


  Detaylar
 PDF Görüntüle
3. Evaluation of Six Patients with Chromosome 18 Structural Anomalies and Novel Findings
2020


  Detaylar
 PDF Görüntüle
4. A female infant case with tetrasomy 18p
2015


  Detaylar
 PDF Görüntüle
5. Diagnostic Yield of Molecular Karyotyping of Idiopathic Intellectual Disability Patients Ended with One Causative Anomaly; Duplication 9q34 Syndrome
2019


  Detaylar
 PDF Görüntüle
6. Comparison of Conventional Cytogenetic and Fluorescence In Situ Hybridization Results of Prenatal Aneuploidy Screening
2007


  Detaylar
 PDF Görüntüle
Dicle Tıp Dergisi

Alan :   Sağlık Bilimleri

Dergi Türü :   Uluslararası

Metrikler
Makale : 1.608
Atıf : 3.103
2023 Impact/Etki : 0.081
Detaylı İncele
Dicle Tıp Dergisi