Kullanım Kılavuzu
Neden sadece 3 sonuç görüntüleyebiliyorum?
Sadece üye olan kurumların ağından bağlandığınız da tüm sonuçları görüntüleyebilirsiniz. Üye olmayan kurumlar için kurum yetkililerinin başvurması durumunda 1 aylık ücretsiz deneme sürümü açmaktayız.
Benim olmayan çok sonuç geliyor?
Birçok kaynakça da atıflar "Soyad, İ" olarak gösterildiği için özellikle Soyad ve isminin baş harfi aynı olan akademisyenlerin atıfları zaman zaman karışabilmektedir. Bu sorun tüm dünyadaki atıf dizinlerinin sıkça karşılaştığı bir sorundur.
Sadece ilgili makaleme yapılan atıfları nasıl görebilirim?
Makalenizin ismini arattıktan sonra detaylar kısmına bastığınız anda seçtiğiniz makaleye yapılan atıfları görebilirsiniz.
Kurumsal Referanslarımız SED Quartile İstatistik S.S.S. Kullanım Kılavuzu Bize Ulaşın
Kurumsal Başvuru Dergi Başvurusu
Türkçe English
 Görüntüleme 12
 İndirme 2
Menü
Mendeley
Endnote
Voltage dependent calcium channel mutation in a Turkish patient with hypokalemic periodic paralysis, R1239H: Case Report
2009
Dergi:  
Bakırköy Tıp Dergisi
Yazar:  
Özet:

Hypokalemic periodic paralysis (HPP) is a rare disease characterized by reversible attacks of muscle weakness accompanied by episodic hypokalemia. The most common causes of HPP are familial periodic paralysis (FPP), thyrotoxic periodic paralysis (TPP) and sporadic periodic paralysis (SPP), respectively. Recent molecular work has revealed that the majority of FPP and SPP is due to mutations in a skleletal muscle voltage-dependent calcium-channel: dihydropyridin receptor. We report a 13-yr- old boy with HPP. Genetic examination identified a mutation of nucleotide 1239 R (arginine) to H (histidine) in exon 30 of the calcium-channel gene, CACNA1S. This boy is the first case of HPP in whom CACNA1S mutation is reported from Turkey

Anahtar Kelimeler:

Atıf Yapanlar
Bilgi: Bu yayına herhangi bir atıf yapılmamıştır.
Benzer Makaleler
1. Thyrotoxic Hypokalemic Periodic Paralysis: A Case Report
2014


  Detaylar
 PDF Görüntüle
2. Hypokalemic Periodic Paralysis Due To Distal Renal Tubular Acidosis
2015


  Detaylar
 PDF Görüntüle
3. Thyrotoxic Hypokalemic Periodic Paralysis: Case Report
2022


  Detaylar
 PDF Görüntüle
4. A Family with Hypokalemic Periodic Paralysis
2003


  Detaylar
 PDF Görüntüle
5. Kortikosteroid ile İndüklenen Hipokalemik Periyodik Paralizi: İki Olgu Sunumu
2016


  Detaylar
 PDF Görüntüle
6. Renal Tubular Acidosis with Hypokalaemic Paralysis and Nephrolitiasis
2001


  Detaylar
 PDF Görüntüle
Bakırköy Tıp Dergisi

Alan :   Sağlık Bilimleri

Dergi Türü :   Uluslararası

Metrikler
Makale : 881
Atıf : 190
Detaylı İncele
Bakırköy Tıp Dergisi