Kullanım Kılavuzu
Neden sadece 3 sonuç görüntüleyebiliyorum?
Sadece üye olan kurumların ağından bağlandığınız da tüm sonuçları görüntüleyebilirsiniz. Üye olmayan kurumlar için kurum yetkililerinin başvurması durumunda 1 aylık ücretsiz deneme sürümü açmaktayız.
Benim olmayan çok sonuç geliyor?
Birçok kaynakça da atıflar "Soyad, İ" olarak gösterildiği için özellikle Soyad ve isminin baş harfi aynı olan akademisyenlerin atıfları zaman zaman karışabilmektedir. Bu sorun tüm dünyadaki atıf dizinlerinin sıkça karşılaştığı bir sorundur.
Sadece ilgili makaleme yapılan atıfları nasıl görebilirim?
Makalenizin ismini arattıktan sonra detaylar kısmına bastığınız anda seçtiğiniz makaleye yapılan atıfları görebilirsiniz.
  Atıf Sayısı 1
 Görüntüleme 23
 İndirme 3
Otozomal Resesif Non-Sendromik İşitme Kayıplarının Moleküler Tanısı
2012
Dergi:  
Abant Tıp Dergisi
Yazar:  
Özet:

AMAÇ: Bu çalışmada, Erzurum ili ve çevresinde işitme bozukluklarının genetik yönden araştırılması, non-sendromik otozomal resesif işitme kaybına neden olan GJB2 gen mutasyonların belirlenmesi ve mutasyon profilinin çıkartılması amaçlanmıştır. YÖNTEMLER: Bu çalışmaya 50 işitme kayıplı hasta ve 50 sağlıklı gönüllü alınmıştır. KBB servisinde muayene ve işitme testleri yapılan hastalar, sendromik açıdan bölümümüzde değerlendirilmiştir. DNA ekstraksiyonunu takiben GJB2 geni Polimeraz zincir reaksiyonu PCR ile amplifiye edilmiş ve PCR-SSCP ve RFLP teknikleri kullanılarak; 35delG, 235delC, 167delT, 176-191del16, V95M ve W77X mutasyonlarının varlığı araştırılmıştır. BULGULAR: Çalışma grubumuzu oluşturan 50 hastanın GJB2 gen incelemesinde 10 hastada 7 homozigot ve 3 heterozigot 35delG mutasyonu tespit edilmiştir. Bu 7 homozigot hastanın ulaşabildiğimiz iki tanesinin ebeveyninde heterozigot 35delG mutasyonu saptanmıştır. Çalışılan 50 sağlıklı kontrolün bir tanesinde heterozigot 35delG mutasyonu saptanmış olup, genetik danışmanlık verilmiştir. GJB2 genine ait diğer mutasyonlar V95M, 176-191Del16, 235DelC, 167DelT, W77X çalışılan her iki grupta da tespit edilememiştir.SONUÇ: Çalışmamızın sonucunda Erzurumbölgesinde GJB2 gen mutasyonlarının non-sendromik otozomal resesif işitme kaybı olan bireylerde hastalığın etiyolojisinde önemli bir neden olduğu saptanmıştır.

Anahtar Kelimeler:

Atıf Yapanlar
Dikkat!
Yayınların atıflarını görmek için Sobiad'a Üye Bir Üniversite Ağından erişim sağlamalısınız. Kurumuzun Sobiad'a üye olması için Kütüphane ve Dokümantasyon Daire Başkanlığı ile iletişim kurabilirsiniz.
Kampüs Dışı Erişim
Eğer Sobiad Abonesi bir kuruma bağlıysanız kurum dışı erişim için Giriş Yap Panelini kullanabilirsiniz. Kurumsal E-Mail adresiniz ile kolayca üye olup giriş yapabilirsiniz.
Benzer Makaleler












Abant Tıp Dergisi

Dergi Türü :   Uluslararası

Metrikler
Makale : 568
Atıf : 330
2023 Impact/Etki : 0.05
Abant Tıp Dergisi