Atıf Sayısı
1
Görüntüleme
48
İndirme
1
Sesli Dinleme
1
Pompe hastalığı PH , otozomal resesif kalıtılan çoğunlukla çocukluk çağında görülen lizozomal α-asid-glukozidaz eksikliği ile seyreden bir glikojen depo hastalığıdır. Hastalığın erken ve geç başlangıçlı olmak üzere iki tipi vardır. İnfantil tip, tipik olarak ilk birkaç hafta içinde hipotonisite, hepatomegali, kardiyomiyopati ile seyreder ve genellikle ilk bir yaşta kaybedilir. Geç başlangıçlı tip PH genellikle çocukluk veya erişkin dönemde proksimal kas güçsüzlüğü ve solunum sıkıntısı ile ortaya çıkar. Makalemizde tanısı kolaylıkla gözden kaçabilecek olan pitoz ve disfaji dışında majör bulgusu olmayan, enzim düzeyi ve genetik analiz ile geç başlangıçlı PH tanısı koyulan iki yaşında erkek hasta sunulmaktadır
Pump Disease PH is an autosomal resessive inherited glycogenic storage disease, mostly seen in childhood with a lizosomal α-acid-glukosidase deficiency. There are two types of disease: early and late. Infantile type is typically seen with hypothyroidism, hepatomegaly, cardiomyopathy in the first few weeks, and is usually lost at the first age. The late-started type of PH usually occurs in childhood or adulthood with proximal muscle weakness and respiratory failure. In our article, the diagnosis can be easily overlooked, with the exception of pitoz and dysphagia, the male patient of two years with no major findings, the enzyme level and genetic analysis with late-started PH diagnosis is presented.
Alan : Sağlık Bilimleri
Dergi Türü : Ulusal
Makale Detay 
Atıf Yapanlar
Benzer Makaleler
Dergi Bilgisi
Eseri Dinleyin
Bu Sayfayı Yazdırın
Paylaş
Mendeley
