GİRİŞ ve AMAÇ: Kolorektal kanser (KRK), tüm dünyada en sık görülen üç kanser tipi arasındadır. KRK hastalarının %10’undan azı herediter KRK sendromlarını oluşturan germline mutasyonlar ile ilişkilidir. Bu hastalıkların başında adenomatöz poliple giden ailesel adenomatöz polipoziste (FAP) APC geni mutasyonları gelir. Çalışmamızda Türk toplumunda gözlenen APC mutasyonlarının tipini ve yapısını belirlemeyi amaçladık. YÖNTEM ve GEREÇLER: Kliniğimize FAP nedeniyle 24 hasta başvurdu. Bu hastalardan çalışma için periferik kan örneği alınıp, DNA izolasyonu yapıldı. Sekanslama işlemi Illumina MiSeq sisteminde yeni nesil dizileme yöntemi ile gerçekleştirildi. Veri analizleri QIAGEN Clinical Insight (QCITM) üzerinde gerçekleştirildi. BULGULAR: 24 hastanın 6’sında (%25) patojenik mutasyon tespit edilirken, bir hastada iki farklı patojenik mutasyon (c.3183_3187delACAAA ve c.163C>T) tespit edildi. c.2309C>G(p.S770*) mutasyonu iki kardeşte tespit edildi. Bunlar dışında c.4393_4394delCC(p.S1465fs*3), c.4405_4406dupCA(p.Q1469fs*5), c.4312delA(p.T1438fs*35), c.3927_3931delAAAGA(p.E1309fs*4) mutasyonları tespit edildi. TARTIŞMA ve SONUÇ: FAP’ın nedenlerinden olarak en sık APC genindeki mutasyonlar bildirilmiştir. Literatürde 2000’den fazla mutasyon yer almaktadır. Bizim çalışmamızda literatür ile uyumlu olarak %25 patojenik mutasyon saptandı. Bu mutasyonlardan 1. ekzondaki c.163C>T (p.Q55*) ile 16. Ekzondaki c.4312delA(p.T1438fs*35), c.4405_4406dupCA (p.Q1469fs*5), ilk defa bizim çalışmamızda bildirilmektedir. Yeni mutasyonların bildirilmesi ile genin özellikle 16. ekzon dışında 1. ve 14. ekzonlarının da önemli yer alabileceğini ve yeni mutasyonlarla genin yapısının daha iyi anlaşılabileceği görülmektedir.
Colorectal cancer is one of the three most common types of cancer in the world. Less than 10% of CNS patients are associated with germline mutations that form hereditary CNS syndrome. At the beginning of these diseases, family adenomatosis poliposis (FAP) APC gene mutations come with adenomatosis polipes. In our study, we aimed at determining the type and structure of APC mutations observed in the Turkish society. Method and Requirements: 24 patients have been applied to our clinic due to FAP. Peripheral blood samples were taken and DNA isolation was performed. The sequencing process was carried out with the new generation sequencing method in the Illumina MiSeq system. Data analysis was carried out on QIAGEN Clinical Insight (QCITM). FUNCTIONS: In 6 of 24 patients (25%) pathogenic mutations were detected, while in one patient two different pathogenic mutations (c.3183_3187delACAAA and c.163C>T) were detected. c.2309C>G(p.S770*) mutation was detected in two brothers. Except for these, the mutations of c.4393_4394delCC(p.S1465fs*3), c.4405_4406dupCA(p.Q1469fs*5), c.4312delA(p.T1438fs*35), c.3927_3931delAAAGA(p.E1309fs*4) were detected. MUTATIONS AND RESULTATES: The most frequent mutations in the APC gene have been
Alan : Sağlık Bilimleri
Dergi Türü : Ulusal
Benzer Makaleler | Yazar | # |
---|
Makale | Yazar | # |
---|