Özet :

Yeni nesil dizileme yöntemi (YND), hassas ve güvenilir bir çalışma yöntemi olması sebebiyle rutin kullanımda yerini almış olup kanserden nadir hastalıklara kadar bütün genetik temelli hastalıklarda değerini ortaya koymaktadır. Ancak hem elde edilen verinin büyüklüğü hem de maliyetleri düşürmek amacıyla yapılan çalışmalar özellikle kansere yönelik somatik çalışmalarda belirli gen bölgeleri ile sınırlıdır. Bu durum kanser gibi karmaşık hastalıkların patogenezinin aydınlatılmasını ve/veya yeni biyobelirteçlerin tespit edilmesini güçleştirmektedir. Tüm genom dizileme gibi kapsamlı bir çalışmadan dahi elde edilen veriler mevcut literatür bilgisinin yetersiz olmasından dolayı yeteri kadar iyi analiz edilememekte ve transkriptom dizileme gibi fonksiyonel testler ile destekleyici uygulamalara ihtiyac duyulmaktadır. Bu tez çalışmasında, Çukurova Üniversitesi Adana Genetik Hastalıklar Tanı ve Tedavi Merkezi (ÇÜ AGENTEM) laboratuvar alt yapısı ile seçilen nadir kanser hastasına ait periferik kan örneğinden germ-line ve FFPE doku ile likit biyopsi materyallerinden somatik tüm genom dizileme ve transkriptom dizileme yapılarak bu verilerin analizlerinin gerçekleştirilmesne yönelik biyoinformatik analiz algoritması geliştirilmiştir.

Anahtar Kelimeler :